Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna to stosunkowo nowa technika identyfikacji zarodków z wrodzonymi wadami rozwojowymi. W przypadku par z wysokim prawdopodobieństwem przekazania wad genetycznych swojemu potomstwu, PGD jest wykonywane w trakcie procesu IVF.
Czym jest PGD i kto powinien je rozważyć?
Technika preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej jest stosowana w połączeniu z cyklem IVF w celu zwiększenia prawdopodobieństwa zdrowej ciąży i porodu. Aby pomóc wybrać najlepszy zarodek do poczęcia lub zapobiec chorobie genetycznej, na którą para jest narażona, PGD przeprowadza się na komórkach pobranych z zarodków.
Wszystkie cykle IVF mogą uwzględniać PGD. Mimo to, osoby, które mogą zyskać na tym najwięcej, to pary z większym prawdopodobieństwem wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych lub niektórych chorób genetycznych. Kobiety, które doświadczyły kilku poronień lub zaszły w ciążę z wadą chromosomalną, są do nich zaliczane. Zarodki z większą częstotliwością nieprawidłowości chromosomalnych mogą być produkowane przez kobiety powyżej 35 roku życia, a u mężczyzn mogą występować różne formy nieprawidłowości nasienia.
Co więcej, PGD może określić, które zarodki mają typową ilość materiału chromosomalnego, jeśli dana osoba ma określoną rearanżację chromosomów. PGD można wykorzystać do określenia, które zarodki są dotknięte, nie dotknięte lub są nosicielami choroby genetycznej, gdy istnieje określone ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego tą chorobą. Następnie tylko zarodki wolne od tej choroby są umieszczane w macicy w celu podjęcia próby poczęcia.
PGD krok po kroku
Zobaczmy teraz, jak przebiega cały proces.
- Specjalne leki muszą sztucznie wpływać na jajniki, aby uwolniły kilka komórek jajowych za pomocą hormonów w celu stworzenia zarodków do badań genetycznych.
- Komórki jajowe są pobierane w odpowiednim czasie. Po usunięciu jajeczek są one badane w celu sprawdzenia, czy są rozwinięte i czy wyglądają zgodnie z oczekiwaniami.
- Zapłodnienie in vitro (IVF), w którym komórki jajowe i plemniki są łączone na płytce hodowlanej w celu umożliwienia zapłodnienia, zostanie wykorzystane do PGD.
- Embriolog dokładnie analizuje każdą komórkę jajową rano po wstrzyknięciu plemnika lub inseminacji, aby sprawdzić, czy doszło do zapłodnienia.
- Pomyślnie zapłodnione jajeczka są pielęgnowane w laboratorium przez prawie tydzień. W tym czasie zarodek rozwija się w blastocystę, masę stu komórek. W tym czasie wykonywana jest biopsja trophektodermy, która polega na usunięciu komórek, które staną się łożyskiem.
- Komórki są następnie badane, aby sprawdzić, czy zarodek zawiera anomalię, która powoduje zaburzenie genetyczne.
- Ostatecznie tylko zarodki, które uzyskały negatywny wynik testu na obecność nieprawidłowości genetycznej, zostały wszczepione do macicy kobiety. Zazwyczaj do macicy przeszczepiany jest jeden zarodek, aby zmniejszyć prawdopodobieństwo ciąży mnogiej.
Kobieta otrzymuje test ciążowy 12 dni po transferze. Pozytywny wynik testu ciążowego wskazuje na udaną implantację zarodka.
Czy jest to bezpieczne?
Zgodnie z wieloletnimi badaniami PGD na zwierzętach i licznymi żywymi urodzeniami u ludzi, PGD nie powoduje wzrostu liczby nieprawidłowości wrodzonych powyżej tych obserwowanych w populacji ogólnej.
Ocena dzieci urodzonych po PGD na przestrzeni czasu nie wykazała, aby procedura miała niekorzystny wpływ na wzrost lub rozwój neuronów w ciągu pierwszych kilku lat życia.
Ponieważ większość problemów chromosomalnych jest wykrywana przed przeniesieniem zarodków do macicy, można spodziewać się mniejszej liczby ciąż zakończonych poronieniami zarodków po przeprowadzeniu testów chromosomalnych PGD. Usunięcie kilku komórek trophektodermy nie ma wpływu na zdolność wczesnego zarodka do rozwoju w zdrową ciążę.
Wybór zarodków do transferu
Cykl transferu mrożonych zarodków umożliwia transfer zarodków o prawidłowym wyniku testu i wyglądzie. Chociaż w wyborze najlepszych zarodków do transferu może pomóc zrozumienie morfologii zarodka, wiele zarodków z istotnymi problemami chromosomalnymi ma normalną morfologię.
Aby uzyskać zdrową ciążę, wyniki PGD pomagają w identyfikacji najlepszych zarodków do transferu w celu implantacji. Prawidłowe wyniki testów genetycznych wskazują na największe prawdopodobieństwo zdrowej ciąży i normalnego wyglądu fizycznego. IP i specjaliści medyczni współpracują, aby zdecydować, który zarodek umieścić w macicy i co zrobić z pozostałymi zarodkami.
Gdzie udać się na badanie PGD?
Większość klinik IVF bezpośrednio łączy się z prywatnymi lub państwowymi laboratoriami genetycznymi, które dysponują możliwościami technologicznymi do przeprowadzenia wszystkich niezbędnych testów. Co więcej, ich współpraca pozwala na szybsze dostarczanie wyników.
Możesz zapytać swoją klinikę IVF, czy świadczy takie usługi lub samodzielnie skontaktować się z odpowiednim ośrodkiem genetycznym.
