Le diagnostic génétique préimplantatoire est une technique relativement récente qui permet d’identifier les embryons présentant des malformations congénitales. Pour les couples ayant un risque élevé de transmettre des anomalies génétiques à leur progéniture, le DPI est effectué tout au long du processus de FIV.
Qu’est-ce que le DPI et qui devrait l’envisager ?
Une technique de diagnostic génétique préimplantatoire est utilisée en tandem avec un cycle de FIV pour améliorer la probabilité d’une grossesse et d’un accouchement sains. Pour aider à choisir le meilleur embryon en vue d’une conception ou pour prévenir une maladie génétique pour laquelle un couple est à risque, le DPI est effectué sur des cellules extraites des embryons.
Tous les cycles de FIV peuvent prendre en compte le DPI. Toutefois, les couples les plus susceptibles d’en bénéficier sont ceux qui présentent des anomalies chromosomiques ou certaines maladies génétiques. Les femmes qui ont subi plusieurs fausses couches ou qui ont eu une grossesse présentant un problème chromosomique sont incluses dans cette catégorie. Les femmes de plus de 35 ans peuvent produire des embryons présentant une plus grande fréquence d’anomalies chromosomiques, et les hommes peuvent présenter diverses formes d’anomalies du sperme.
En outre, le DPI peut déterminer quels embryons ont une quantité typique de matériel chromosomique si une personne présente un réarrangement particulier des chromosomes. Le DPI peut être utilisé pour déterminer quels embryons sont affectés, non affectés ou porteurs d’une maladie génétique lorsqu’il existe un risque spécifique d’avoir un bébé affecté par cette maladie. Ensuite, seuls les embryons exempts de la maladie sont placés dans l’utérus pour tenter de concevoir.
Le DPI étape par étape
Voyons maintenant comment se déroule l’ensemble du processus.
- Des médicaments spécifiques doivent influencer artificiellement les ovaires pour qu’ils libèrent plusieurs ovules à l’aide d’hormones afin de développer des embryons pour les tests génétiques.
- Les ovules sont prélevés lors d’une ponction au moment opportun. Une fois les ovules prélevés, ils sont examinés pour voir s’ils sont développés et s’ils ont l’apparence attendue.
- La fécondation in vitro (FIV), au cours de laquelle les ovules et les spermatozoïdes sont combinés sur une plaque de culture pour permettre la fécondation, sera utilisée pour le DPI.
- L’embryologiste analyse soigneusement chaque ovule le matin suivant l’injection de sperme ou l’insémination pour voir s’il y a eu fécondation.
- Les ovules fécondés avec succès sont cultivés en laboratoire pendant près d’une semaine. Pendant cette période, l’embryon se développe en blastocyste, une masse d’une centaine de cellules. La biopsie du trophectoderme, qui consiste à prélever les cellules qui deviendront le placenta, est effectuée à ce moment-là.
- Les cellules sont ensuite examinées pour voir si l’embryon contient l’anomalie à l’origine de la maladie génétique.
- Finalement, seuls les embryons dont le test de dépistage de l’anomalie génétique s’est révélé négatif seront implantés dans l’utérus de la femme. Un embryon est généralement transplanté dans l’utérus afin de réduire la probabilité de naissances multiples.
La femme reçoit un test de grossesse 12 jours après le transfert. Un test de grossesse positif indique l’implantation réussie d’un embryon.
Est-il sûr ?
Le DPI n’entraîne pas d’augmentation des anomalies à la naissance par rapport à celles observées dans la population générale, comme le montrent les résultats de nombreuses années de tests de DPI sur des animaux et de nombreuses naissances vivantes chez l’homme.
L’évaluation des enfants nés après un DPI au fil du temps n’a pas indiqué que la procédure avait un effet négatif sur la croissance ou le développement neuronal au cours des premières années de vie.
Comme la plupart des problèmes chromosomiques sont découverts avant le transfert des embryons dans l’utérus, on peut s’attendre à un nombre plus faible de grossesses entraînant des fausses couches chez les embryons lorsqu’un test de DPI chromosomique est effectué. La capacité de l’embryon précoce à évoluer vers une grossesse saine n’est pas affectée par l’ablation de quelques cellules du trophectoderme.
Sélection des embryons pour le transfert
Un cycle de transfert d’embryons congelés permet de transférer des embryons dont les résultats des tests et l’apparence sont normaux. Bien que le choix des meilleurs embryons à transférer puisse être facilité par la compréhension de la morphologie de l’embryon, de nombreux embryons présentant des problèmes chromosomiques importants ont une morphologie normale.
Pour obtenir une grossesse saine, les résultats du DPI permettent d’identifier les meilleurs embryons à transférer pour l’implantation. Des résultats de tests génétiques normaux indiquent les meilleures chances d’une grossesse saine et d’une apparence physique normale. L’IP et les professionnels de la santé collaborent pour décider quel embryon sera placé dans l’utérus et ce qu’il adviendra des autres embryons.
Où s’adresser pour un test de DPI ?
La plupart des cliniques de FIV sont directement reliées à des laboratoires génétiques privés ou publics disposant des capacités technologiques nécessaires pour effectuer tous les tests requis. En outre, leur coopération permet d’obtenir des résultats plus rapidement.
Vous pouvez demander à votre clinique de FIV si elle propose ce type de services ou contacter vous-même un centre génétique compétent.
