Передімплантаційна генетична діагностика – відносно новий метод виявлення ембріонів з вродженими вадами розвитку. Для пар з високим ризиком передачі генетичних дефектів нащадкам, PGD проводиться протягом усього процесу ЕКЗ.
Що таке ПГД і хто повинен його розглядати?
Метод передімплантаційної генетичної діагностики використовується в тандемі з циклом ЕКЗ, щоб підвищити ймовірність здорової вагітності та пологів. Щоб допомогти вибрати найкращий ембріон для зачаття або запобігти генетичним захворюванням, щодо яких пара знаходиться в групі ризику, PGD проводиться на клітинах, вилучених з ембріонів.
Всі цикли ЕКЗ можуть враховувати ПГД. Проте найбільше від цього виграють пари, які мають хромосомні аномалії або певні генетичні захворювання. До них відносяться жінки, які пережили кілька викиднів або мали вагітність з хромосомними проблемами. Ембріони з більшою частотою хромосомних аномалій можуть вироблятися жінками старше 35 років, а різні форми аномалій сперматозоїдів – чоловіками.
Крім того, PGD може визначити, які ембріони мають типову кількість хромосомного матеріалу, якщо у людини є певна перебудова хромосом. ПГД можна використовувати для визначення того, які ембріони уражені, не уражені або є носіями генетичного захворювання, коли існує особливий ризик народження дитини, ураженої цим захворюванням. Потім тільки ембріони, вільні від цього захворювання, поміщають в матку, щоб спробувати зачати дитину.
PGD крок за кроком
Тепер давайте подивимося, як виконується весь процес.
- Спеціальні препарати повинні штучно впливати на яєчники, щоб вони випустили кілька яйцеклітин за допомогою гормонів для розвитку ембріонів для генетичного тестування.
- Яйцеклітини вилучаються шляхом вилучення у відповідний час. Після того, як яйця вилучені, їх досліджують, щоб побачити, чи розвинуті вони і чи відповідають очікуваному вигляду.
- Для ПГД буде використовуватися екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ), при якому яйцеклітини і сперматозоїди об’єднуються на культуральній пластині для забезпечення можливості запліднення.
- Ембріолог ретельно аналізує кожну яйцеклітину вранці після ін’єкції сперми або інсемінації, щоб побачити, чи відбулося запліднення.
- Успішно запліднені яйцеклітини вирощують у лабораторії майже тиждень. За цей час ембріон розвивається в бластоцисту, масу зі ста клітин. У цей час проводиться біопсія трофектодерми, яка передбачає видалення клітин, що стануть плацентою.
- Потім клітини досліджують, щоб з’ясувати, чи містить ембріон аномалію, яка призводить до генетичного розладу.
- Зрештою, в матку жінки імплантують лише ті ембріони, які не мають генетичної аномалії. Зазвичай в матку пересаджують один ембріон, щоб зменшити ймовірність багатоплідних пологів.
Через 12 днів після пересадки жінка отримує тест на вагітність. Позитивний тест на вагітність свідчить про успішну імплантацію ембріона.
Це безпечно?
PGD не призводить до збільшення кількості вроджених аномалій, які спостерігаються в загальній популяції, згідно з даними багаторічних випробувань PGD на тваринах і численних пологів серед живих людей.
Оцінка дітей, народжених після ПГД, протягом усього часу не показала, що процедура мала негативний вплив на ріст або нервовий розвиток протягом перших кількох років життя.
Оскільки більшість хромосомних проблем виявляються до того, як ембріони переносяться в матку, можна очікувати, що при проведенні хромосомного ПГД-тестування буде менша кількість вагітностей, що закінчуються викиднями ембріонів. Видалення кількох клітин трофектодерми не впливає на здатність раннього ембріона розвиватися до здорової вагітності.
Відбір ембріонів для перенесення
Цикл перенесення заморожених ембріонів дозволяє переносити ембріони як з нормальними результатами аналізів, так і з нормальним зовнішнім виглядом. Хоча вибір найкращих ембріонів для перенесення може допомогти розуміння морфології ембріонів, багато ембріонів зі значними хромосомними проблемами мають нормальну морфологію.
Щоб мати здорову вагітність, результати PGD допомагають визначити найкращі ембріони для перенесення для імплантації. Нормальні результати генетичного тесту вказують на найбільшу ймовірність здорової вагітності та нормального зовнішнього вигляду. Разом з медичними працівниками, які працюють в рамках програми, вирішують, який ембріон помістити в матку і що робити з іншими ембріонами.
Куди звернутися для проходження PGD-тестування?
Більшість клінік ЕКЗ мають прямі зв’язки з приватними або державними генетичними лабораторіями, які мають технологічні можливості для проведення всіх необхідних аналізів. Крім того, їхня співпраця дозволяє швидше досягати результатів.
Ви можете запитати у своїй клініці ЕКЗ, чи надають вони такі послуги, або самостійно звернутися до відповідного генетичного центру.
